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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
MODY
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Polymyositis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden

Neurofibromatose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mitochondriopathie
MODY
Gaumenspalte
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Muskeldystrophie
Motoneuronkrankheit
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Polymyositis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriale Myopathie
Hereditäre spastische Paraplegie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Glykogenose

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Syndrome de Barth

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
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Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique

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